Hiperplasia suprarrenal congénita

Clinical information

La hiperplasia suprarrenal congénita o hiperplasia adrenal congénita (HAC) es un grupo de trastornos autosómicos recesivos en los que las dos glándulas suprarrenales no funcionan correctamente, lo que se debe mayoritariamente a mutaciones en el gen que codifica a la enzima 21-hidroxilasa. Sin esta enzima, las glándulas suprarrenales pueden producir muy poco cortisol y/o aldosterona y demasiados andrógenos.
Existen dos tipos principales de HAC: la HAC clásica, que se divide en dos subtipos (la forma con pérdida de sal y la forma virilizante simple), y la HAC no clásica (también conocida como HAC de aparición tardía).
La HAC clásica con pérdida de sal es la forma más grave y representa alrededor del 75 % de los casos de HAC clásica. En esta forma, los niveles de cortisol y aldosterona son demasiado bajos, los niveles de andrógenos son demasiado altos y el cuerpo es incapaz de mantener los niveles adecuados de sal en la sangre. Los signos de la HAC con pérdida de sal suelen aparecer en las primeras semanas de vida, y puede llegar a ser mortal si no se diagnostica y se trata a tiempo.
La HAC clásica virilizante simple es una forma más leve y representa alrededor del 25 % de los casos de HAC clásica. En esta forma, las glándulas suprarrenales producen suficiente aldosterona, pero no cortisol. Las personas con HAC clásica virilizante simple experimentan una pubertad precoz porque los niveles elevados de andrógenos provocan un crecimiento y desarrollo sexual rápidos y favorecen el desarrollo de características sexuales masculinas.
La HAC no clásica (HAC-NC) es mucho menos grave y más común que la HAC clásica. Las personas con HAC-NC tienen niveles normales de cortisol y aldosterona, pero niveles elevados de andrógenos. No es mortal, pero puede afectar a la pubertad y el crecimiento en los niños, y causar infertilidad en hombres y mujeres, así como otros síntomas que afectan a la calidad de vida. Los signos de la HAC-NC pueden comenzar en la infancia, la adolescencia o la edad adulta.

Diagnostics

La HAC clásica se diagnostica normalmente poco después del nacimiento mediante un cribado neonatal con un análisis de sangre obtenido mediante un pinchazo en el talón. Los resultados positivos del cribado neonatal se confirman midiendo la 17-OH progesterona y otros esteroides suprarrenales (por ejemplo, cortisol, 11-desoxicortisol, DHEA-S, androstenediona y testosterona). El diagnóstico de la HAC clásica en la infancia o más tarde también puede incluir pruebas genéticas.
Los signos y síntomas de la HAC-NC pueden aparecer en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta, y se solapan con otros trastornos, por lo que es menos probable que la HAC-NC se diagnostique rápidamente. El diagnóstico se suele realizar de forma accidental al medir los esteroides suprarrenales durante la investigación de otras afecciones clínicas y se confirma con una prueba de estimulación con cosintropina.
Mientras que los pacientes con HAC clásica necesitan tomar medicamentos para reemplazar el cortisol y la aldosterona durante toda su vida, los pacientes con HAC no clásica pueden necesitar o no tratamiento, dependiendo de sus síntomas y sexo.