Enfermedades del tejido conectivo

Información clínica

Las enfermedades del tejido conectivo (ETC) son enfermedades reumáticas. Incluyen, por ejemplo, el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis sistémica, el síndrome de Sjögren, los síndromes de miositis y el síndrome de Sharp.

Los autoanticuerpos contra componentes celulares, comúnmente conocidos como anticuerpos antinucleares (ANA), son importantes marcadores serológicos de las ETC. Los antígenos diana incluyen ácidos nucleicos, proteínas nucleares celulares, ribonucleoproteínas y componentes del citoplasma. La frecuencia (prevalencia) de los ANA en enfermedades inflamatorias sistémicas reumáticas varía entre el 20 % y el 100 %.

Los distintos antígenos diana están asociados con diferentes enfermedades reumáticas. Por lo tanto, un diagnóstico de ANA en varios niveles es indispensable para la identificación específica de autoanticuerpos, con el fin de distinguir entre las diferentes enfermedades reumáticas y diferenciarlas de otras enfermedades (autoinmunes).

Diagnóstico

El gold estándar para la detección de ANA es la inmunofluorescencia indirecta (IFI) con células epiteliales humanas (HEp-2), conocida por su alta sensibilidad y especificidad.
En la evaluación microscópica es posible observar cómo se distribuye colorante (generalmente fluoresceína) en las células. Según la localización de los autoantígenos individuales, aparece un patrón de fluorescencia típico para cada tipo de autoanticuerpo ligado.

El consenso internacional revisado sobre la nomenclatura estandarizada de los patrones celulares HEp-2 en inmunofluorescencia indirecta (ICAP, www.anapatterns.org) define:

• 15 patrones nucleares
• 9 patrones citoplasmáticos
• 5 patrones mitóticos

Todos estos son relevantes para el diagnóstico de diversas enfermedades autoinmunes.
La tecnología BIOCHIP de EUROIMMUN permite combinar sustratos de células HEp-2 con cortes de órganos (por ejemplo, hígado), lo que apoya la identificación y diferenciación de ciertos patrones.
Los usuarios pueden elegir entre células HEp-2 y HEp-20-10; estas últimas contienen un número mucho mayor de células en mitosis, lo cual facilita la interpretación de los patrones.

Además, ICAP recomienda que los resultados obtenidos por IFI sean confirmados mediante pruebas adicionales de anticuerpos específicos (como ELISA, line blot o ChLIA).

Sin embargo, el uso exclusivo de estas técnicas monospecíficas no es suficiente para la detección de todos los ANA, ya que no todos los antígenos relevantes están aún disponibles en forma purificada.
Por lo tanto, algunos ANA solo pueden detectarse mediante IFI.