Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Información clínica

Las enfermedades de las neuronas motoras (EMN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por la degeneración de las neuronas motoras superiores e inferiores. Las EMN incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la esclerosis lateral primaria, la atrofia muscular progresiva y la parálisis pseudobulbar. La ELA es la EMN más frecuente, con una incidencia mundial de alrededor de 2/100.000 personas al año.

En la etapa temprana de la ELA, los pacientes experimentan síntomas inespecíficos como debilidad muscular o calambres en los brazos y las piernas o disfagia y disartria. A medida que la enfermedad avanza, los síntomas se extienden a todo el cuerpo y aumentan continuamente en su intensidad hasta que los pacientes son incapaces de cuidarse a sí mismos y pierden su capacidad de comunicación.

La ELA no es curable. La mayoría de los pacientes sucumben a la enfermedad dentro de los 3 a 5 años posteriores al inicio de los primeros síntomas. Si bien se han encontrado mutaciones en varios genes, estas solo explican los casos familiares de ELA, que representan solo una pequeña parte (5 a 10%) de los casos de ELA. La causa de la ELA esporádica aún no se conocea pesar de una intensa investigación.

Diagnóstico

Los criterios de El Escorial para el diagnóstico de la ELA se basan en la evaluación de los síntomas clínicos y la descripción de los fallos de las neuronas motoras, por ejemplo, mediante electromiografía (EMG). Aunque estos criterios diagnósticos están estandarizados, solo son útiles en las fases más avanzadas de la enfermedad, cuando un gran número de neuronas motoras ya se han degenerado. Desde la primera descripción de los síntomas hasta el diagnóstico final, a menudo transcurren más de 12 meses. Esto es particularmente problemático debido a la corta esperanza de vida de los pacientes con ELA. Existe una necesidad urgente de nuevos métodos diagnósticos que permitan  un diagnóstico más temprano y una diferenciación fiable de la ELA de otras enfermedades que muestran síntomas similares a los de la ELA, especialmente en su etapa inicial (imitaciones de la EMN: polineuropatía, miopatía, miositis esporádica por cuerpos de inclusión, etc.).

pNf-H concentration by level of degenerationLa cadena pesada de neurofilamentos fosforilados (pNf-H), un componente principal del citoesqueleto neuronal que se libera cuando se produce daño neuronal, es un biomarcador prometedor de la ELA. La concentración de pNf-H en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de los pacientes con ELA aumenta significativamente en la etapa temprana de la enfermedad. Además, la concentración de pNf-H se correlaciona con el nivel de degeneración de las neuronas motoras. Varios estudios sugieren que el valor de pNf-H en el LCR es un mejor medio de diagnóstico en la ELA que en la cadena ligera de neurofilamentos (NfL). El nivel de pNf-H en la sangre se correlaciona con el líquido cefalorraquídeo y aumenta hasta 18 meses antes del diagnóstico. Por lo tanto, la determinación de la concentración de pNf-H es adecuada para el diagnóstico, el diagnóstico diferencial y el pronóstico de la ELA. Las guías también recomiendan incluir este marcador en el diagnóstico rutinario de la EMN.

Archivos

Folleto: Neurofilamentos para el diagnóstico - Biomarcadores de daño neuroaxonal (EN)


Products

Filter techniques:

Method
Parameter
ELISA
neurofilament (pNf-H)
determination in CSF and serum
ELISA
neurofilament (pNf-H)
highly sensitive determination
in serum and plasma
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