Enfermedades ampollosas

Información clínica

Las  enfermedades ampollosas son enfermedades poco frecuentes que provocan la formación de ampollas en la parte externa de la piel y en las membranas mucosas adyacentes. Se caracterizan por la producción de autoanticuerpos dirigidos contra proteínas estructurales de la piel. Estas proteínas son esenciales para la adhesión entre queratinocitos dentro de la epidermis, así como para la unión de la epidermis con la dermis.

Las enfermedades ampollosas se clasifican en cuatro grupos principales, según los antígenos diana y la localización de las ampollas:

• Enfermedades del pénfigo: Desmogleína 1 (Dsg1), desmogleína 3 (Dsg3) y diversas plaquinas (especialmente envoplaquina)
• Enfermedades del penfigoide: BP180, BP230, laminina 332 y p200
• Epidermólisis ampollosa adquirida (EBA): Colágeno tipo VII
• Dermatitis herpetiforme: Endomisio (transglutaminasa tisular/epidérmica) y péptidos de gliadina desamidada (GAF-3X)

Diagnóstico

El diagnóstico definitivo de las dermatosis autoinmunes ampollosas requiere tanto:
La detección histopatológica de autoanticuerpos unidos a tejidos mediante inmunofluorescencia directa (IFD), como la determinación serológica de autoanticuerpos circulantes.

Los autoanticuerpos específicos contra antígenos epidérmicos (desmosomas y membrana basal epidérmica) se detectan mediante inmunofluorescencia indirecta (IFI) utilizando cortes de esófago de primate. Para una diferenciación más precisa de los autoanticuerpos dirigidos contra estructuras de la membrana basal, se emplean cortes de piel escindida de primate (salt-split skin).
El diagnóstico final se basa en una combinación del cuadro clínico con la detección de autoanticuerpos dirigidos contra antígenos específicos individuales mediante IFI, ELISA o inmunoblot.
Los pacientes con penfigoide ampolloso (BP) presentan autoanticuerpos contra BP180 y, con frecuencia, también contra BP230. Los niveles de autoanticuerpos en suero contra BP180 se correlaciona con la actividad de la enfermedad, mientras que el nivel de autoanticuerpos contra BP230 se asocia con la duración de la misma.

Los autoanticuerpos contra desmogleína 1 y 3 son marcadores característicos del pénfigo. La IFI ha demostrado ser útil para detectar estos autoanticuerpos circulantes. El ELISA con desmogleína 1 y 3 recombinantes ofrece la misma sensibilidad y especificidad que la IFI. Los niveles de anticuerpos anti-Dsg1 y anti-Dsg3 se correlacionan en gran medida con la gravedad y la actividad de la enfermedad, así como con la respuesta al tratamiento.

La detección de autoanticuerpos contra envoplaquina contribuye al diagnóstico del pénfigo paraneoplásico (PNP) y es útil en el diagnóstico diferencial. La presencia de autoanticuerpos contra colágeno tipo VII confirma el diagnóstico de Epidermólisis Bullosa Adquirida (EBA) y permite diferenciarla de otras dermatosis autoinmunes ampollosas.

La laminina 332 es el antígeno diana de una subforma clínicamente relevante del penfigoide de las mucosas. Para el diagnóstico diferencial, se deben determinar los anticuerpos anti-laminina 332 en los casos sospechosos, lo cual es posible mediante pruebas de inmunofluorescencia en células (cell-based assay) desarrolladas por EUROIMMUN.

Archivo (EN)

Dermatosis ampollosas autoinmunes

Diagnóstico serológico de las dermatosis ampollosas autoinmunes

Diagnóstico del penfigoide de las membranas mucosas