Otras enfermedades del sistema nervioso central y periférico

Síndrome de la persona rígida (Stiff-person syndrome, SPS)

El síndrome de la persona rígida (SPS) es una enfermedad del sistema nervioso central (SNC) caracterizada por rigidez muscular progresiva, típicamente en el tronco y en las extremidades, así como espasmos espontáneos o provocados.
Hasta un 80 % de los pacientes presentan un alto título de anticuerpos anti-GAD (descarboxilasa del ácido glutámico) en suero, así como síntesis intratecal de estos anticuerpos.
Alrededor del 5 % de los casos de SPS son de origen paraneoplásico, y suelen estar asociados a anticuerpos contra la amfifisina.

Enfermedades desmielinizantes

Estas enfermedades se caracterizan por la destrucción progresiva de la vaina de mielina, con focos desmielinizantes localizados principalmente en el cerebro y la médula espinal. La pérdida de mielina dificulta la conducción de los impulsos nerviosos, lo que da lugar a trastornos motores, visuales y sensoriales.

Incluyen los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD), que afectan especialmente al nervio óptico y/o la médula espinal, y están asociados con anticuerpos patogénicos contra la proteína de canal de agua del SNC aquaporina-4 (AQP-4).

Los anticuerpos contra la glicoproteína oligodendrocitaria de mielina (MOG) son un marcador de la encefalomielitis asociada a anticuerpos anti-MOG (MOG-EM), una enfermedad clínicamente similar a la NMOSD, y definida recientemente como entidad independiente.

La determinación de anticuerpos anti-AQP-4 y anti-MOG permite una diferenciación precoz de la esclerosis múltiple, su diagnóstico diferencial más importante.

Neuropatías autoinmunes

El sistema nervioso periférico (SNP) también puede ser diana de autoagresión, afectando a los nervios, ganglios o vainas de mielina.
Las manifestaciones incluyen parálisis motora, trastornos de la sensibilidad o disautonomía.
Los autoanticuerpos contra glucolípidos o glicoproteínas de la membrana celular de neuronas o células gliales tienen un valor diagnóstico definitivo en muchas neuropatías periféricas.
Los anticuerpos contra gangliósidos son marcadores característicos del síndrome de Guillain–Barré y sus variantes, como:

• Neuropatía axonal motora aguda: GM1 / GM1b / GD1a / GalNAc-GD1a IgG
• Síndrome de Miller-Fisher: GQ1b / GT1a IgG
• Neuropatía motora multifocal: GM1 / GD1b / asialo-GM1 IgM

Además, los anticuerpos IgM contra la glicoproteína asociada a mielina (MAG) suelen aparecer en la polineuropatía desmielinizante con gammapatía monoclonal IgM.

Síndromes miasténicos

En la miastenia gravis (MG) y el síndrome miasténico de Lambert–Eaton (LEMS), el síntoma dominante es la debilidad muscular, debida principalmente a trastornos en la transmisión neuromuscular mediados por anticuerpos.

Se detectan anticuerpos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina (AChR) en el 85 % a 90 % de los pacientes con MG generalizada.
Con frecuencia, también se observa reactividad adicional frente a antígenos del músculo estriado (por ejemplo, titina), lo cual suele asociarse a neoplasias (como timoma en el 15 % de los casos) y a un curso grave de la enfermedad.

Los anticuerpos contra la quinasa específica del músculo (MuSK) se presentan en un 6 % de los pacientes con MG que no tienen anticuerpos anti-AChR. Esta forma afecta principalmente a mujeres jóvenes.

Enfermedad de Alzheimer