Enfermedad celíaca

Información clínica

La enfermedad celíaca es una enfermedad autoinmune sistémica con una fuerte predisposición genética, que puede afectar a diversos sistemas del organismo. Se estima que la prevalencia de la enfermedad sea de aproximadamente el 1 %, aunque se sospecha que existe un número considerable de casos no diagnosticados, debido a síntomas "atípicos" o leves.
La enfermedad celíaca se desencadena por el consumo de gluten, que constituye alrededor del 90 % del contenido proteico de muchos cereales. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta como una inflamación severa y daño de la mucosa del intestino delgado (enteropatía). Como consecuencia de la malabsorción de nutrientes, puede presentarse una amplia gama de síntomas gastrointestinales y no gastrointestinales, incluyendo:

• diarrea crónica
• vómitos
• dolor abdominal
• calambres
• baja estatura
• pérdida de peso
• pubertad retrasada
• abortos espontáneos
• anemia
• osteoporosis

Además, puede desarrollarse una erupción cutánea crónica conocida como dermatitis herpetiforme (enfermedad de Duhring).

Diagnóstico

Según las guías de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) (Husby et al., 2020), los pacientes con síntomas compatibles deben ser evaluados inicialmente mediante una prueba de anticuerpos anti-tTG (IgA) y una medición de IgA total, ya que estos anticuerpos presentan alta especificidad y sensibilidad.

• Si el nivel de anti-tTG IgA es superior a 10 veces el límite superior de la normalidad (>10× ULN) y presenta una muestra posterior positiva para anticuerpos anti-endomisio (EmA) IgA, se puede prescindir de la biopsia intestinal, que de otro modo sería necesaria para confirmar el diagnóstico.
• Las guías también destacan la utilidad de pruebas específicas basadas en IgG, como las que detectan anticuerpos contra péptidos de gliadina desaminados (DGP), especialmente en pacientes con deficiencia de IgA, algo frecuente en la enfermedad celíaca.
• Los anticuerpos EmA, dirigidos contra la tTG, pueden detectarse mediante inmunofluorescencia indirecta (IIFT) en secciones de tejido de hígado, esófago o intestino de primate.

EUROIMMUN ofrece diferentes sistemas de prueba (ELISA, EUROLINE, ChLIA y IIFT) para la detección de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular, endomisio y gliadinas desaminadas.

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Métodos de diagnóstico de la enfermedad celíaca