Miopatías inflamatorias idiopáticas

Información clínica

Las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII, también llamadas síndrome de miositis o miositis) son un grupo de enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas caracterizadas por inflamación crónica de los músculos esqueléticos con síntomas de debilidad o dolor muscular que conducen a una limitación progresiva del movimiento. En muchos casos, otros órganos como la piel, los pulmones y el corazón también se ven afectados. La naturaleza sistémica de la enfermedad también se manifiesta a través de síntomas generales como fiebre, cansancio y cefalea. Alrededor del 13 % de los casos de MII están asociados con un tumor maligno.

El diagnóstico de las MII es complicado debido a la rareza de estas enfermedades y al posible solapamiento con otras enfermedades reumáticas (síndromes de solapamiento). Especialmente en los casos donde inicialmente no se observa afectación muscular, el diagnóstico suele tardar varios años desde la aparición de los primeros síntomas.

La clasificación de las MII, basada en el cuadro clínico, la serología y las complicaciones esperadas, se ha vuelto más detallada con el tiempo. Anteriormente, solo se distinguían la dermatomiositis (DM) y la polimiositis (PM). Actualmente, existen hasta seis subgrupos, que también incluyen la miositis por cuerpos de inclusión (MCI), la miopatía necrotizante mediada por el sistema inmunológico (IMNM), el síndrome anti-sintetasa (ASS) y la miositis por solapamiento (OM).

Diagnóstico

Dado que los diferentes anticuerpos de las MII están asociados con distintos síntomas, órganos y pronósticos, pueden ayudar a diferenciar los subgrupos. Las nuevas guías diagnósticas publicadas en 2022 por la Sociedad Alemana de Neurología (DGN) enfatizan la importancia de los anticuerpos específicos de miositis (MSA) y asociados a miositis (MAA) y requieren que los resultados de laboratorio, las biopsias musculares y los hallazgos clínicos se consideren en paralelo y con igual prioridad en el diagnóstico (guidelines of the DGN on myositis syndromes, AWMF register no. 030/054, 2022 [en alemán]). En los criterios de clasificación de 2017 de la Alianza Europea de Asociaciones para la Reumatología (EULAR)/Colegio Americano de Reumatología (ACR), la detección de autoanticuerpos, específicamente anti-Jo-1, tiene un peso importante. Se espera que en futuras actualizaciones también se incluyan los autoanticuerpos específicos de miositis más raros, gracias a una mejor disponibilidad de sistemas de prueba para uso rutinario.

Se han descrito más de 20 anticuerpos diferentes en el diagnóstico de las MII, que se categorizan como MSA o MAA según si ocurren exclusivamente en MII o también en otras enfermedades reumáticas. Con una prevalencia de aproximadamente el 20 %, los anticuerpos anti-Jo-1 son los más conocidos y más frecuentemente encontrados, mientras que la mayoría de los otros anticuerpos tienen una prevalencia en cifras bajas. Los MSA suelen presentarse también de forma aislada, lo que dificulta aún más la serología.

EUROIMMUN ofrece una gama completa de line blots para la detección de autoanticuerpos relevantes en MII. Los perfiles EUROLINE para diagnóstico de miositis permiten la detección monospecífica de hasta veinte autoanticuerpos en una sola incubación, incluyendo – de manera exclusiva mundial – el cN-1A para el diagnóstico diferencial de la miositis por cuerpos de inclusión, una forma rara de MII. Esto no solo permite ahorrar tiempo y dinero, sino que también proporciona información sobre los anticuerpos presentes y el cuadro clínico asociado.

El portafolio se complementa con la inmunofluorescencia indirecta (IFI) para la determinación de ANA y ensayos monospecíficos (ELISA, ChLIA) para la detección de anti-Jo-1, anti-PM Scl y anti-cN-1A.

Archivo

Comprehensive myositis diagnostics

EUROLINE Profiles Autoimmune inflammatory myopathies

EUROLINE myositis profiles

 Diagnóstico de miositis: una historia conmovedora de un paciente

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