Enfermedad celíaca

Información clínica

La celiaquía es una enfermedad autoinmune sistémica con una fuerte predisposición genética que puede afectar a diferentes sistemas de órganos. Se estima que la prevalencia de la enfermedad asciende aproximadamente al 1 %, aunque los expertos suponen que hay un gran número de casos adicionales que no se diagnostican debido a síntomas "atípicos" o leves. La enfermedad celíaca se desencadena por el consumo de gluten, que forma parte de alrededor del 90 % del contenido proteínico de muchos granos de cereales. En la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta como una inflamación grave y daños en la mucosa del intestino delgado (enteropatía). Junto con la alteración resultante de la absorción de nutrientes, puede desarrollarse una amplia gama de síntomas clínicos gastrointestinales y no gastrointestinales (incluidos diarrea crónica, vómitos, dolor abdominal, calambres, baja estatura, pérdida de peso, retraso de la pubertad, abortos espontáneos, anemia y osteoporosis). Además, puede desarrollarse dermatitis herpetiforme (enfermedad de Duhring), una erupción cutánea crónica.

Tanto los factores genéticos como los ambientales contribuyen al desarrollo de la enfermedad celíaca. La enteropatía, característica de la enfermedad celíaca, está causada por una reacción exagerada del sistema inmunitario a los componentes del gluten, especialmente la llamada gliadina. La gliadina solo se digiere parcialmente en el intestino delgado. Si se provocan daños en el epitelio intestinal, como es típico en los pacientes celíacos, los fragmentos de gliadina resultantes (péptidos, formados por 33 aminoácidos, 33-mer) pueden atravesar la barrera intestinal y llegar al tejido conjuntivo situado en la parte inferior. Allí, la enzima transglutaminasa tisular (tTG) transforma (desamida) el aminoácido glutamina (Q) en aminoácido glutamato (E) en algunas partes de los péptidos de gliadina. Esta modificación provoca una reacción inmunológica en caso de predisposición genética. La activación de los linfocitos B conduce a la producción de anticuerpos contra los péptidos de gliadina desamidados y contra la transglutaminasa tisular del propio organismo. Además, las células T secretan citocinas proinflamatorias que provocan una reacción inflamatoria en el tejido. Esta reacción inmunológica exagerada y la inflamación del epitelio del intestino delgado provocan la apoptosis de los enterocitos, la atrofia de las vellosidades y el ensanchamiento de las criptas intestinales (hiperplasia). Estos daños hacen que la mucosa intestinal ya no pueda absorber los nutrientes suficientes de los alimentos digeridos y transportarlos al torrente sanguíneo.

Diagnóstico

Según las recomendaciones de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (ESPGHAN) (Husby et al., 2020), los pacientes con síntomas relacionados deben someterse en primer lugar a pruebas de anticuerpos anti-tTG (IgA) y anticuerpos IgA totales, ya que estos anticuerpos son particularmente específicos y sensibles. Si la concentración de IgA anti-tGG es más de diez veces superior a la concentración de anticuerpos en el límite superior de lo normal(> 10x ULN) y una muestra tomada posteriormente da positivo en IgA antiendomisio (EmA), puede omitirse la biopsia, que de otro modo sería necesaria para confirmar el diagnóstico. Las indicaciones también hacen hincapié en la utilidad de las pruebas basadas en IgG específicas para celíacos en otros casos, como las pruebas para la detección de anticuerpos contra los péptidos de gliadina deamidados (DGP). Si se observa un déficit general de IgA (como suele ocurrir con los pacientes celíacos), los anticuerpos anti-DGP (IgG) son considerados como un importante indicador alternativo de la enfermedad celiaca. El EmA, cuyo antígeno es la tTG, puede detectarse en la IFI en cortes histológicos de hígado, esófago o intestino de primate.

EUROIMMUN ofrece diferentes pruebas ELISA, EUROLINE, CLIA e IFI para la detección de anticuerpos contra la transglutaminasa tisular, el endomisio, y las gliadinas deamidadas.

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Métodos de diagnóstico de la enfermedad celíaca